從上世紀70年代的雙脫氧核苷酸末端終止法和化學降解法為標志第一代測序技術，到目前為止，基因測序技術的發(fā)展一共涌現了4代測序技術。目前，二代測序技術為市場主流，第三代技術以及第四代納米孔測序技術則標志著測序技術未來的發(fā)展方向。

 

　　技術的成熟，意味著商業(yè)化進程的快速推進，具體表現為基因檢測融資市場規(guī)模逐年增長。2012年，全球基因檢測融資市場規(guī)模為31.5億美元，到2016年時已達79.8億美元，年復合增長率為26.2%。

 

　　我國基因測序行業(yè)的發(fā)展基本與全球發(fā)展同步，發(fā)展初期主要通過引進國外的第二代測序儀以用于開發(fā)下游的應用。2008年，將第二代測序技術用于研究基因與性狀之間的關聯，2010年，開發(fā)出可用于臨床的應用，代表產品是無創(chuàng)產前基因檢測。新一代DNA測序技術也被廣泛的應用于科研機構、制藥企業(yè)、種子公司及其它生物公司的研發(fā)工作。不過，基因檢測設備自主研發(fā)能力相比發(fā)達國家比較弱。

 

　　總體而言，我國已初步建立了適應基因產業(yè)發(fā)展的宏觀產業(yè)布局和產業(yè)鏈條，基因測序市場發(fā)展迅速。

 

　　數據顯示，2007-2016年，我國基因測序的收入每年以62.2%的速度增長，2009年收入達到3.6億元，2010年突破7億元，2016年實現50.6億元。預計到2022年，我國基因測序市場規(guī)模接近300億元左右。

 

 

　　我國大力推動基因測序行業(yè)發(fā)展，一是為了經濟效益，二是為了社會效益。經濟效益方面，預計五年以內一次測序的價格可以降到1000至2000 RMB左右。假設可以實現，那么這項技術可以迅速普及，并帶來巨大的經濟效益，因為普通人都可以承受。

 

　　社會效益包含三個方面，首先用于疾病的診斷。例如，對結核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養(yǎng)，整個檢驗流程需要在兩周以上，現在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在1小時內就能得出結果。

 

　　其次，用于疾病的預防?；驕y序檢測健康人群的基因型，預測個人患病的風險，并向受檢者提出生活上的指導，避免疾病的發(fā)生。

 

　　最后，指導個體化用藥。研究發(fā)現基因UGT1A1啟動子區(qū)域的多態(tài)性與藥物伊立替康的毒副作用有相關性。如果盲目用藥可造成中性粒細胞減少及腹瀉的副作用。美國FDA已建議病人在使用伊立替康前要進行UGT1A1基因型的檢測。中國國家衛(wèi)生部在新的臨床檢驗項目目錄中也增列了“化學藥品個體化用藥基因檢測項目”。UGT1A1基因型檢測對于臨床正確用藥，減少毒副作用，提高療效具有明確的臨床意義。

 

　　總而言之，基因檢測是現代生命科學發(fā)展一個新的里程碑，標志著人類對自然發(fā)展過程規(guī)律的認識提高到一個很高的水平，基因檢測給人類帶來全新的生活方式，人類開始可以從科學意義上為自己的命運做主。