日前，華大基因推出一款桌面化的測(cè)序儀系統(tǒng)bgiseq-500，這是繼前不久推出完全集成式的“超級(jí)測(cè)序儀”revolocitytm之后，華大基因第二款基于completegenomics技術(shù)的測(cè)序系統(tǒng)。與前者的大容量不同，bgiseq-500是一套小巧的集成桌面測(cè)序解決方案，可自動(dòng)進(jìn)行樣本制備、測(cè)序和數(shù)據(jù)分析，多種檢測(cè)應(yīng)用可以一鍵式操作。
　　據(jù)了解，該儀器單次可進(jìn)行16-192個(gè)樣本檢測(cè)，同時(shí)內(nèi)置自動(dòng)化分析軟件，從dna樣本建庫(kù)到數(shù)據(jù)分析，全過程最快可24小時(shí)內(nèi)完成。據(jù)悉，bgiseq-500的技術(shù)信息將于今年10月在深圳舉行的第十屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)上正式發(fā)布。
　　同時(shí)，華大基因還推出自主研發(fā)的產(chǎn)前基因檢測(cè)新產(chǎn)品smarttesttm。在其原有產(chǎn)品基礎(chǔ)上，提速了檢測(cè)周期，增加了檢測(cè)內(nèi)容，可組合產(chǎn)前檢測(cè)項(xiàng)目，只需用5ml的孕婦靜脈血，就可同時(shí)完成胎兒染色體異常檢測(cè)、遺傳性耳聾基因檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)以及12種常見遺傳病基因檢測(cè)。
　　smarttesttm基于華大基因最新的大數(shù)據(jù)庫(kù)，挑選12種最常見遺傳疾病共14個(gè)基因中的2855個(gè)致病位點(diǎn)，平均覆蓋90%以上的致病突變。檢測(cè)數(shù)據(jù)自動(dòng)化分析，所有報(bào)告均參考國(guó)際最權(quán)威標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行解讀，確保結(jié)果準(zhǔn)確無(wú)誤、通俗易懂。同時(shí)，還可一次性檢測(cè)4個(gè)常見耳聾基因中共20個(gè)位點(diǎn)，覆蓋80%以上的耳聾基因突變，有效減少漏檢率。